Braquidactilia: síntomas, causas, tipos, diagnóstico
Algunas personas pueden tener dedos de manos y pies acortados o deformados, o manos y pies relativamente más pequeños. Una de esas deformidades en las manos y los pies es la braquidactilia.
Es posible que la mayoría de las personas con braquidactilia no presenten síntomas y no sepan que padecen la afección. En algunas personas, las deformidades pueden ser graves y afectar la vida diaria.
La braquidactilia es un trastorno genético que suele ser benigno y afecta aproximadamente al 2% de la población.
¿Qué es la braquidactilia?
La braquidactilia es una anomalía congénita de los dedos de manos y pies. Las personas con este trastorno han acortado desproporcionadamente los dedos de las manos debido al desarrollo anormal de los dedos de las manos, los pies o ambos. La braquidactilia es una enfermedad genética y no causa ningún problema en la vida cotidiana de la mayoría de las personas.
Hay varias formas de braquidactilia que afectan las manos y los pies de manera diferente. Algunas formas tienen huesos largos acortados en las manos y los pies, otras conducen a una estatura baja o deterioran la función de las articulaciones.
En general, no existe un tratamiento o tratamiento específico para la braquidactilia. En casos raros, se puede recomendar la cirugía plástica.
Los síntomas de la braquidactilia
Los síntomas de la braquidactilia generalmente aparecen al nacer, pero las extremidades acortadas pueden volverse evidentes a medida que crecen y se desarrollan. Generalmente, los dedos de las manos, los pies o ambos parecen más cortos de lo normal. Otras malformaciones de las manos también pueden asociarse con defectos de reducción, sindactilia, polidactilia o sinfalangismo.
La braquidactilia sola no causa dolor ni otros síntomas. Sin embargo, las personas que nacen con otras afecciones, como el síndrome de Down o el síndrome de Cushing, también pueden presentar síntomas relacionados con la braquidactilia.
Algunas personas con braquidactilia pueden tener dificultad para agarrar y caminar. Estos síntomas son raros a menos que no exista otra afección médica asociada.
Causas de la braquidactilia
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Trastorno genético
La mayoría de los tipos de braquidactilia son genéticos y se producen mediante transferencia genética. Se pueden observar dedos de manos o pies acortados en miembros de la familia con esta afección. Este trastorno generalmente tiene un patrón de herencia autosómico dominante y un niño puede heredar incluso si solo uno de los padres tiene el trastorno. Se cree que dos mutaciones diferentes de un gen en particular contribuyen a la braquidactilia.
La braquidactilia puede ocurrir sin ningún otro problema de salud. Es posible que la mayoría de las personas no estén al tanto de esta afección a menos que se sometan a un examen radiológico (rayos X) de la mano o el pie para detectar otra afección.
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Medicamento
Se cree que los medicamentos pueden causar braquidactilia si una madre embarazada los toma durante el embarazo. Por ejemplo, si una madre embarazada recibe tratamiento por epilepsia u otras afecciones que requieren medicación antiepiléptica, el bebé corre el riesgo de desarrollar braquidactilia.
La falta de flujo sanguíneo a las manos / pies en los bebés en desarrollo también puede causar braquidactilia. En ambos casos, la braquidactilia puede ocurrir debido a ciertas exposiciones a medicamentos y puede no ser un patrón hereditario.
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Innato
Los bebés que nacen con trastornos congénitos como el síndrome de Down o el síndrome de Cushing también pueden presentar síntomas de braquidactilia. En estos casos, los dedos acortados son parte del síndrome general y pueden afectar diferentes partes del cuerpo.
En este caso, la braquidactilia no es necesariamente hereditaria, sino que se adquiere durante el desarrollo del feto.
tipos de Braquidactilia
La braquidactilia generalmente ocurre como una malformación aislada, pero también puede ocurrir como parte de un síndrome congénito complejo. Existen diferentes clasificaciones de braquidactilia y algunos tipos también pueden causar baja estatura. Con braquidactilia aislada, también puede haber cambios sutiles en otras partes del cuerpo.
La braquidactilia se clasifica según los huesos y dedos afectados.
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Braquidactilia tipo A
En la braquidactilia tipo A, los huesos medios (falanges) de los dedos se ven afectados. Además, se divide en:
- Tipo A1: También se conoce como braquidactilia de tipo Farabee. Los huesos medios de todos los dedos son cortos o rudimentarios y, a veces, están fusionados con huesos terminales. Los huesos proximales del pulgar y el dedo gordo del pie son cortos.
- Tipo A2: También se conoce como braquidactilia del tipo Mohr-Wriedt. Huesos medios anormales del dedo índice, a veces el dedo meñique y el segundo dedo del pie. En casos graves, el dedo índice puede curvarse radialmente.
- Tipo A3: El hueso medio del dedo meñique está acortado o falta. Muestra un patrón autosómico dominante con penetrancia reducida.
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Braquidactilia tipo B
La braquidactilia tipo B afecta las partes terminales del dedo índice a través de los dedos meñiques. La falange terminal o el último hueso está subdesarrollado o ausente con una completa falta de uñas. Los dedos del lado radial de la mano se ven menos afectados que los dedos del lado cubital. La mayoría de los pulgares están intactos, pero a menudo presentan aplanamiento, división o duplicación de los huesos distales.
Los pies se ven afectados de manera similar, pero con menor gravedad. La deformidad es simétrica. También puede haber sinfalangismo de tejidos blandos, sindactilia, fusiones del carpo / tarso y huesos metacarpianos / metatarsianos subdesarrollados / acortados.
Se dice que este tipo de malformación de la mano es poco común.
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Braquidactilia tipo C
La braquidactilia tipo C es rara y afecta los dedos índice, medio y meñique.
La malformación de la mano se caracteriza por braquimesofalangia (acortamiento de las falanges medias) de los dedos índice, medio y meñique con un exceso de falange (hiperfalangismo) de los dedos índice y medio y un primer hueso metacarpiano acortado.
Los pies son normales o tienen síntomas normales de braquidactilia.
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Braquidactilia tipo D
La braquidactilia tipo D solo afecta los pulgares y se considera común. El acortamiento del pulgar es unilateral o bilateral. La base del pulgar distal es más ancha que la superficie de la falange proximal y el extremo distal de la falange puede tener algo de hiperplasia. Todos los demás dedos parecen normales.
Los dedos gordos del pie pueden verse afectados de manera similar.
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Braquidactilia tipo E
Los huesos metacarpianos y metatarsianos acortados caracterizan la braquidactilia tipo E. Las manos y los pies tienen huesos acortados junto con huesos inferiores acortados en los dedos. Conduce a manos o pies pequeños.
La braquidactilia tipo E es un trastorno poco común cuando se presenta como una anomalía aislada.
Diagnóstico de braquidactilia
Un examen clínico de manos y pies puede ser suficiente para diagnosticar braquidactilia. El examen radiológico ayudará a identificar los huesos acortados y determinar el tipo de braquidactilia. En casos leves, una radiografía es la única forma de determinar si esta condición está presente.
Una radiografía esquelética completa determinará si la braquidactilia es parte de otro síndrome y determinará si otros huesos del cuerpo son anormales.
También se necesitarán pruebas genéticas para determinar la presencia del síndrome.
Tratamiento de la braquidactilia
En general, no existe un tratamiento o tratamiento específico para la braquidactilia. En la mayoría de los casos, no se requiere tratamiento. Si tiene una afección médica aislada y está sano, lo más probable es que no tenga ningún problema con las manos o los pies.
En casos raros, la braquidactilia puede ser lo suficientemente grave como para causar disfunción. Puede afectar la capacidad de una persona para caminar o sostener cosas normalmente. En estos casos, se recomienda la fisioterapia, que puede ayudar a mejorar el rango de movimiento, la fuerza y la funcionalidad de los dedos de manos y pies.
Cirugía de braquidactilia
En casos muy raros y extremos, se puede recomendar una cirugía para tratar la braquidactilia. Las cirugías plásticas pueden estar indicadas con fines estéticos o para mejorar la funcionalidad. La cirugía se recomienda principalmente para personas que tienen braquidactilia asociada con otro síndrome.
Factores de riesgo
Por lo general, la braquidactilia es un trastorno genético. Incluso si uno de los padres tiene braquidactilia, sus hijos corren el riesgo de heredarla.
Los bebés que nacen con síndrome de Down o síndrome de Cushing tienen un mayor riesgo de desarrollar braquidactilia.
También se cree que las mujeres son más propensas a desarrollar braquidactilia que los hombres porque son más propensas que los hombres a desarrollar el rasgo en su totalidad. Por tanto, los síntomas son más pronunciados en mujeres que en hombres.
Llevarse
La mayoría de las personas con braquidactilia no experimentarán discapacidad y llevarán una vida normal. En algunos casos, las personas pueden avergonzarse de la apariencia de sus manos o pies, pero por lo demás están sanas.
La braquidactilia, en algunos casos, puede ser grave y afectar su capacidad para realizar tareas. Puede tener dificultad para caminar o agarrar cosas. En tales casos, se puede recomendar fisioterapia y cirugía para mejorar la función general.
Cuando la braquidactilia se asocia con otro síndrome, el pronóstico variará según la situación individual.
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