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Una de cada cinco personas tiene un gen que protege contra el resfriado

Una variante de un gen es un gen muy similar a otro pero que tiene diferencias ligadas a mutaciones. Investigadores del Instituto Karolinska han descubierto un bien particular que permitiría a sus usuarios lucirse más resistente a las bajas temperaturas. Estos últimos nos recuerdan que el músculo esquelético (bajo control voluntario del sistema nervioso) está formado por fibras musculares de contracción rápida y fibras musculares de contracción lenta que son más resistentes a la fatiga. Ahora el proteína α-actinina-3, regalo en fibras musculares contracción, está ausente en casi una de cada cinco, o 1.500 millones de personas, debido a mutación del gen que codifica la proteína.

Una mutación genética ligada a la evolución de la especie humana

La razón no es otra que la evolución: la prevalencia del gen mutado ha aumentado a medida que los humanos lo han hecho. emigró de África a climas más fríos en el centro y norte de Europa.

«Esto indica que las personas que carecen de α-actinina-3 están mejor para mantenerse caliente en un clima difícil, pero antes no había evidencia experimental directa de esto. Ahora podemos demostrar que la pérdida de esta proteína da una mayor tolerancia al frío y también encontramos un posible mecanismo para esto ”, explica el Prof. Håkan Westerblad.

La temperatura corporal desciende con menos rapidez

Los investigadores procedieron a reclutar a 42 hombres de entre 18 y 40 años, con o sin la variante. A estos últimos se les permitió sentarse en agua fría (14 ° C) hasta el cuello hasta su baja la temperatura corporal significativamente y que el experimento haya terminado. Los individuos salieron del baño cada 20 minutos y descansaron durante 10 minutos a temperatura ambiente, luego repitieron el experimento durante los siguientes 20 minutos. Este procedimiento se continuó hasta que la temperatura rectal descendió a 35,5 ° C o un máximo de 120 min de inmersión en agua fría. Actividad eléctrica de los músculos se estudió mediante electromiografía (EMG) y se realizaron biopsias musculares para estudiar el contenido de proteínas y la composición de los tipos de fibras.

Los resultados mostraron el porcentaje de individuos capaces de mantener su temperaturapor encima de 35,5 ° C durante la exposición total al agua fría fue mayor en el grupo «variante» (69%) que en el grupo de control (30%).

Además, los investigadores encontraron que los músculos esqueléticos de las personas sin α-actinina-3 contienen una mayor proporción de fibras musculares lentas. Una vez enfriados, pudieron mantener mejor su temperatura corporal a un cierto nivel: en lugar de activar las fibras rápidas, que causan escalofríos, tuvieron tendencia a generar calor aumentando la actividad básica (tono) en fibras lentas.

El rendimiento deportivo se ve afectado

Claramente, sus músculos reaccionan con una contracción más lenta y un tono muscular aumentado. generando calor energéticamente eficiente en lugar de emociones. «La mutación probablemente trajo una ventaja evolutiva al migrar a un clima más frío, pero en nuestra sociedad moderna, la capacidad de ahorrar energía podría significar una mayor riesgo de enfermedades occidentales (obesidad, diabetes tipo 2 y otros trastornos metabólicos) ”, señala el profesor Håkan Westerblad. Una suposición que a los investigadores ahora les gustaría explorar más, especialmente porque su estudio también encontró una diferencia asombrosa entre estas personas y su rendimiento atlético.

Porque otra pregunta era cómo la falta de esta proteína muscular α-actinina-3 podría afectar la respuesta del cuerpo al ejercicio físico. Según el profesor Westerblad, “ personas que carecen de α-actinina-3 rara vez son realmente buenos en deportes que requieren fuerza y ​​explosividad, lo que tendería a aumentar la capacidad de estas personas en deportes de resistencia «. Sin embargo, el equipo científico subraya que una de las limitaciones del estudio es el hecho de que en experimentos realizados en humanos es más difícil estudiar los mecanismos con el mismo nivel de detalle que cuando se realizan en animales y células.

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